Síndrome de Aicardi: descripción de cuatro casos venezolanos / Aicardi syndrome: a report of four venezuelan patients

El síndrome de Aicardi (SA) se caracteriza por agenesia del cuerpo calloso, espasmos infantiles y lesiones lacunares coriorretinianas. Su espectro evolutivo es variable, con pronóstico habitualmente muy grave en los primeros cinco años de vida. El objetivo de este trabajo es describir el espectro del fenotipo clínico y evolución de este trastorno en cuatro pacientes venezolanos. Todas las pacientes evaluadas cumplieron los criterios diagnósticos mayores, mostraron retraso psicomotor grave y convulsiones de inicio muy temprano. En dos pacientes se observó microftalmía. En tres (75 por ciento) de ellas se observó coloboma del nervio óptico, quistes interhemisféricos y heterotopías periventriculares. La primera paciente, con mayor tiempo de evolución, tiene actualmente 22 años. Todos los casos exhibieron un patrón asimétrico de hipsarritmia alternante en el electroencefalograma. Estos casos ilustran la expresión clínica y gravedad variables del síndrome de Aicardi. Su diagnóstico debe considerarse en niñas con retardo del desarrollo psicomotor y crisis convulsivas recurrentes iniciadas en la infancia temprana.

Aicardi syndrome is characterized by agenesis of the corpus callosum, infantile spasms and chorioretinal lacunae. The evolution of this disorder is variable, with a severe outcome over the first five years of age. The purpose of this report was to demonstrate the spectrum of the clinical phenotype and the course of this disorder in four Venezuelan patients. All patients met the major criteria, had severe psychomotor impairment and early onset seizures. There were microphtalmia in two of the patients. Three patients (75 percent) showed coloboma, interhemispheric cyst and periventricular heterotopias. The first patient, with longer follow-up, is currently aged 22. They all exhibited a typical asymmetric pattern on the electroencephalogram. These cases illustrate the variable clinical expression and severity of the Aicardi syndrome. A diagnosis of this disorder should be considered in girls with developmental delay, particularly, when there are accompanying recurrent seizures occurring in early childhood.

Utilidad de la electroencefalografía en las epilepsias y síndromes epilépticos de la infancia / Utility of electroencephalography in epilepsy and epileptic syndrome of childhood

Se revisó la utilización del electroencefalograma (EEG) en el manejo de las epilepsias y síndromes epilépticos, como una herramienta para el diagnóstico y pronóstico del paciente con crisis epilépticas en el área de la neuropediatría, correlacionando las manifestaciones clínicas, edad de inicio, frecuencia, pronóstico y características electroencefalográficas de los trazados de cada una de ellas. El electroencefalograma goza de una extraordinaria vigencia en las neurociencias, dado que es un instrumento del que disponemos para aproximarnos realmente al funcionamiento cerebral en tiempo reales decir, a escala de milisegundos. A pesar de que en el último decenio se ha producido un desarrollo espectacular de las técnicas de neuroimágenes y funcionales, como la tomografía axial computarizada (TAC), resonancia magnética cerebral (RM) con sus variantes funcionales, la tomografía de emisión de positrones (PET), la tomografía computarizada de emisión de fotones (SPECT) y la magnetoencefalografía (MEG), la llegada de esas técnicas no ha conseguido relegar al EEG a un papel secundario. La calidad del EEG va a depender de los datos obtenidos, de una evaluación adecuada para llegar a conclusiones valederas que se obtengan como producto de la habilidad, entrenamiento y experiencia de la persona a cargo de realizarlo. El EEG aporta el diagnóstico definitivo en muchas de las epilepsias y síndromes epilépticos de la infancia.

The utility of the electroencephalogram (EEG) in handling childhood epilepsies and epileptic syndromes was reviewed as a diagnosis and prognosis tool in the patient with epileptic crisis. Correlations were stablished between clinical manifestations, age of onset, frequency, prognosis and electroencephalographic characteristics of the layouts of each one of the different types. EEG is extremely useful in neurosciences; since it is the only instrument that we have to assess the brain´s function in real time, that is to say, at the scale of milliseconds. Although in the last decade a spectacular development of neuroimages and functional techniques has taken place, as with computerized axial tomography (CAT), cerebral magnetic resonance (MR) with its fuctional variants, positron emission tomography (PET), photon emission computerized tomography (SPECT) and magnetoencephalography (MEG), the arrival of those techniques has not been able to relegate EEG to a secondary place. The utility of the EEG depends on an adequate evaluation that will lead to valid conclusions. The accuracy of this evaluation is related to the ability, training and experience of the operator. The EEG contributes to the definite diagnosis in many of childhood epilepsies and epileptic syndromes.

Encefalopatia con hipsarritmia sin espasmos infantiles / Infantile encephalopathy with hipsarritmia without spasms

Los niños con encelopatias cronicas pueden presentar retraso del desarrollo psicomotor y en algun momento de su evolucion, crisis de espasmos con tazado electroencefalografico hipsarritmico, constituyendo un sindrome de west sintomatico. Presentamos un analisis y seguimiento evolutivo de 9 niños que, si presentaron hipsarritmia, no sufrieron espasmos. Prevaleciendo en mujeres (8:1), la hipsarritmia comenzo en la mayoria de los pacientes (77.8 por ciento) antes de los meses. El factor etiologico fue, en todos los pacientes, un daño encefalico previo. Clinicamente los niños presentaron examen neurologico anormal, solo 6 niños presentaron convulciones y ninguno presento crisis de espasmos. Los electroencefalogramas mostraron algun tipo de hipsarritmia. Se evalua el resultado del tratamiento con ACTH instaurado. Resaltamos la existencia de hipsarritmia sin crisis de espasmos y destacamos que 3 niños de nuestra serie presentaron, como caracteristica propia distintiva, la ausencia de manifestaciones convulsivas